ichthyosis

ഇക്ത്യോസിസിന്റെ അവലോകനം

ഇക്ത്യോസിസ് എന്നത് വരണ്ടതും ചൊറിച്ചിൽ ഉള്ളതുമായ ചർമ്മത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം ത്വക്ക് അവസ്ഥയാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ ഗുരുതരമായത് വരെയാകാം. Ichthyosis ചർമ്മത്തെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ, എന്നാൽ രോഗത്തിന്റെ ചില രൂപങ്ങൾ ആന്തരിക അവയവങ്ങളെയും ബാധിക്കും.

മിക്ക ആളുകളും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഇക്ത്യോസിസ് പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിക്കുന്നത് ഒരു പരിവർത്തനം ചെയ്ത (മാറ്റപ്പെട്ട) ജീനിലൂടെയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് മറ്റൊരു രോഗാവസ്ഥയോ ചില മരുന്നുകളോ കാരണം സ്വായത്തമാക്കിയ (ജനിതകമല്ലാത്ത) ഇക്ത്യോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നു. ഇക്ത്യോസിസിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണ്.

ഇക്ത്യോസിസ് ഉള്ള ആളുകളുടെ കാഴ്ചപ്പാട് രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും അതിന്റെ തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ഇക്ത്യോസിസ് ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും രോഗം കൂടുതൽ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ആജീവനാന്ത ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

ആർക്കാണ് ഇക്ത്യോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത്? 

ഇച്തിയോസിസ് ആർക്കും വരാം. ഈ രോഗം സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് പകരുന്നത്; എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം ചില ആളുകൾക്ക് ഇക്ത്യോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത് കുടുംബത്തിൽ ആദ്യം ആയിരിക്കാം. മറ്റ് ആളുകൾ ഇക്ത്യോസിസിന്റെ ഒരു സ്വായത്തമാക്കിയ (ജനിതകമല്ലാത്ത) രൂപം വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു, ഇത് മറ്റൊരു രോഗത്തിന്റെ ഫലമായോ മയക്കുമരുന്ന് പാർശ്വഫലങ്ങളുടെ ഫലമായോ ആണ്.

ഇക്ത്യോസിസിന്റെ തരങ്ങൾ

മറ്റൊരു സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ അവസ്ഥയുടെ ഭാഗമായി സംഭവിക്കുന്നവ ഉൾപ്പെടെ, ichthyosis ന്റെ 20-ലധികം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇക്ത്യോസിസിന്റെ തരം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും:

• ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ.
• കുടുംബ വൃക്ഷങ്ങളെ വിശകലനം ചെയ്തുകൊണ്ട് പാരമ്പര്യ മാതൃക.
• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ, അവയുടെ തീവ്രത, അവ ഏത് അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു.
• രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന പ്രായം.

പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതും സിൻഡ്രോമിന്റെ ഭാഗമല്ലാത്തതുമായ ചില രോഗങ്ങളിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• Ichthyosis vulgaris ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. ഇത് സാധാരണയായി മൃദുവായ രൂപത്തിൽ തുടരുകയും വരണ്ടതും അടരുകളുള്ളതുമായ ചർമ്മത്തിൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ഹാർലെക്വിൻ ഇക്ത്യോസിസ് സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് ചർമ്മത്തിന്റെ കട്ടിയുള്ളതും ശല്ക്കങ്ങളുള്ളതുമായ ഷീറ്റുകൾ ശരീരം മുഴുവൻ മൂടുന്നു. ഈ രോഗാവസ്ഥ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയെ ബാധിക്കുകയും ജോയിന്റ് മൊബിലിറ്റി പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും.
• എപ്പിഡെർമോലിറ്റിക് ഇക്ത്യോസിസ് ജനനം മുതൽ കാണപ്പെടുന്നു. മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ജനിക്കുന്നത് ദുർബലമായ ചർമ്മവും ശരീരത്തെ പൊതിഞ്ഞ കുമിളകളുമായാണ്. കാലക്രമേണ, കുമിളകൾ അപ്രത്യക്ഷമാവുകയും ചർമ്മത്തിൽ പുറംതൊലി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ വളവുള്ള ഭാഗങ്ങളിൽ ഇതിന് വാരിയെല്ലുകളുള്ള രൂപമുണ്ടാകാം.
• ജനനം മുതൽ ലാമെല്ലാർ ഇക്ത്യോസിസ് ഉണ്ട്. ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നത് ശരീരത്തെ മുഴുവനും ആവരണം ചെയ്യുന്ന കഠിനവും സുതാര്യവുമായ മെംബ്രണോടുകൂടിയാണ്, അതിനെ കൊളോഡിയൻ മെംബ്രൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ, മെംബ്രൺ അടരുകളായി മാറുകയും ശരീരത്തിന്റെ ഭൂരിഭാഗം ഭാഗങ്ങളിലും വലിയ ഇരുണ്ട ലാമെല്ലാർ സ്കെയിലുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു.
• ജന്മനായുള്ള ഇക്ത്യോസിഫോം എറിത്രോഡെർമ ജനനസമയത്ത് കാണപ്പെടുന്നു. കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും കൊളോഡിയൻ മെംബ്രൺ ഉണ്ട്.
• എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഇക്ത്യോസിസ് സാധാരണയായി ആൺകുട്ടികളിൽ വികസിക്കുകയും ഏകദേശം 3 മുതൽ 6 മാസം വരെ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കഴുത്ത്, താഴത്തെ മുഖം, തുമ്പിക്കൈ, കാലുകൾ എന്നിവയിൽ പുറംതൊലി സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു, കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളായേക്കാം.
• വേരിയബിൾ എറിത്രോകെരാറ്റോഡെർമ സാധാരണയായി ജനിച്ച് മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം വികസിക്കുകയും കുട്ടിക്കാലത്ത് പുരോഗമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചർമ്മത്തിന്റെ പരുക്കൻ, കട്ടിയുള്ള അല്ലെങ്കിൽ ചുവന്ന പാടുകൾ ചർമ്മത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, സാധാരണയായി മുഖം, നിതംബം അല്ലെങ്കിൽ കൈകാലുകൾ. രോഗം ബാധിച്ച പ്രദേശങ്ങൾ കാലക്രമേണ ചർമ്മത്തിലേക്ക് വ്യാപിക്കും.
• പുരോഗമന സമമിതിയായ എറിത്രോകെരാട്ടോഡെർമ കുട്ടിക്കാലത്ത് സാധാരണയായി കൈകാലുകൾ, നിതംബം, മുഖം, കണങ്കാൽ, കൈത്തണ്ട എന്നിവയിൽ വരണ്ടതും ചുവന്നതും ചെതുമ്പലും ഉള്ള ചർമ്മത്തിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

ഇക്ത്യോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ഇക്ത്യോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മിതമായത് മുതൽ കഠിനമായത് വരെയാകാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഉണങ്ങിയ തൊലി.
• ചൊറിച്ചിൽ.
• ചർമ്മത്തിന്റെ ചുവപ്പ്.
• തൊലി പൊട്ടൽ.
• വെള്ള, ചാര അല്ലെങ്കിൽ തവിട്ട് നിറമുള്ള ചർമ്മത്തിലെ സ്കെയിലുകൾക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന രൂപമുണ്ട്:
  • ചെറുതും ദ്രവിച്ചതും.
  • വലിയ, ഇരുണ്ട, ലാമെല്ലാർ സ്കെയിലുകൾ.
  • കഠിനമായ, കവചം പോലെയുള്ള സ്കെയിലുകൾ.

ഇക്ത്യോസിസിന്റെ തരം അനുസരിച്ച്, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടാം:

• പൊട്ടാൻ കഴിയുന്ന കുമിളകൾ, അതിന്റെ ഫലമായി മുറിവുകൾ.
• മുടികൊഴിച്ചിൽ അല്ലെങ്കിൽ പൊട്ടൽ.
• വരണ്ട കണ്ണുകൾ, കണ്പോളകൾ അടയ്ക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്. ചർമ്മത്തിന്റെ അടരുകൾ വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികളിൽ അടയുന്നതിനാൽ വിയർക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ (വിയർപ്പ്).
• കേൾവി ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
• കൈപ്പത്തിയിലും പാദങ്ങളിലും തൊലി കട്ടിയാകുന്നു.
• ചർമ്മം മുറുക്കുന്നു.
• ചില സന്ധികൾ വളയ്ക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ചൊറിച്ചിൽ ചർമ്മത്തിൽ നിന്ന് തുറന്ന മുറിവുകൾ.

ഇക്ത്യോസിസിന്റെ കാരണം

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (മാറ്റങ്ങൾ) എല്ലാ പാരമ്പര്യ തരത്തിലുമുള്ള ichthyosis കാരണമാകുന്നു. പല ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളും തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, പാരമ്പര്യത്തിന്റെ സ്വഭാവം ഇക്ത്യോസിസിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യർ അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം പുതിയ ചർമ്മം വളർത്തുകയും പഴയ ചർമ്മം ചൊരിയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇക്ത്യോസിസ് ഉള്ളവരിൽ, മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകൾ ചർമ്മത്തിന്റെ സാധാരണ വളർച്ചയും മന്ദഗതിയിലുള്ള ചക്രവും മാറ്റുന്നു, ഇത് ചർമ്മകോശങ്ങൾ ഇനിപ്പറയുന്നവയിൽ ഒന്ന് ചെയ്യാൻ കാരണമാകുന്നു:

• അവ വീഴുന്നതിനേക്കാൾ വേഗത്തിൽ വളരുന്നു.
• അവ സാധാരണ നിരക്കിൽ വളരുന്നു, പക്ഷേ സാവധാനം ചൊരിയുന്നു.
• അവർ വളരുന്നതിനേക്കാൾ വേഗത്തിൽ ചൊരിയുന്നു.

ഇക്ത്യോസിസിന് വിവിധ തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യങ്ങളുണ്ട്, അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ആധിപത്യം, അതായത് ഇക്ത്യോസിസിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിന്റെ ഒരു സാധാരണ പകർപ്പും ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് പകർപ്പും നിങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ജീനിന്റെ അസാധാരണമായ പകർപ്പ് ശക്തമാണ് അല്ലെങ്കിൽ ജീനിന്റെ സാധാരണ പകർപ്പിന് "ആധിപത്യം" നൽകുന്നു, ഇത് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു. പ്രബലമായ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ ഓരോ കുട്ടികളിലേക്കും രോഗം പകരാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട് (1 ൽ 2).
• റീസെസിവ്, അതായത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഇക്ത്യോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളില്ല, എന്നാൽ രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരു അസാധാരണ ജീൻ മാത്രമേ ഉള്ളൂ, ഇത് രോഗം ഉണ്ടാക്കാൻ പര്യാപ്തമല്ല. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും ഒരേ മാന്ദ്യമുള്ള ജീൻ വഹിക്കുമ്പോൾ, ഈ രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും രോഗം വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള ഒരു ഗർഭധാരണത്തിന് 25% (1-ൽ 4) സാധ്യതയുണ്ട്. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് 50% സാധ്യതയുണ്ട് (2-ൽ 4) ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ് റിസീസിവ് ജീൻ മാത്രം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, ഇത് രോഗത്തിന്റെ ജീനിന്റെ വാഹകരാക്കി മാറ്റുന്നു. ഒരു രക്ഷിതാവിന് രണ്ട് മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകളുള്ള ഇക്ത്യോസിസിന്റെ ഒരു മാന്ദ്യ രൂപമുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ എല്ലാ കുട്ടികളും ഒരു അസാധാരണ ജീൻ വഹിക്കും, പക്ഷേ സാധാരണയായി ഇക്ത്യോസിസിന്റെ ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല.
• എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ്, അതായത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എക്സ് സെക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. ഓരോ വ്യക്തിക്കും രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്: സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണയായി രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളും (XX) പുരുഷന്മാർക്ക് സാധാരണയായി ഒരു X ക്രോമസോമും ഒരു Y ക്രോമസോമും (XY) ഉണ്ടായിരിക്കും. അമ്മ എപ്പോഴും X ക്രോമസോമിൽ കടന്നുപോകുന്നു, അതേസമയം പിതാവിന് X അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം കൈമാറാൻ കഴിയും. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഇക്ത്യോസിസിന്റെ പാരമ്പര്യ മാതൃക സാധാരണയായി മാന്ദ്യമാണ്; ഇതിനർത്ഥം തുടക്കത്തിൽ ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമുള്ള പുരുഷന്മാർ ഒരു പരിവർത്തനം ചെയ്ത X ക്രോമസോമിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു എന്നാണ്. ഈ പാറ്റേൺ കാരണം, സ്ത്രീകളെ കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നു, അവർക്ക് സാധാരണയായി ഒരു മ്യൂട്ടേറ്റഡ്, ഒരു സാധാരണ X ക്രോമസോം ഉണ്ട്.
• സ്വയമേവയുള്ളത്, അതായത് രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നാണ്.